目前医学上对于先天性小耳畸形的病因尚不十分清楚，但其绝大部分呈散发性(家族中没有类似患者)，主要由环境起作用。由于患者就诊时，患者父母难以对妊娠期间的一些事件做出详细和准确的回顾，因此目前关于环境因素的研究难度较大，还有待于进一步证实，但一般情况下都会与下列四种因素有关：

　　感染因素：

　　怀孕妈妈在孕初期有感染史，如感冒、呼吸及消化系统的疾病所导致的机体健康感染有时会导致腹中胎儿先天性小耳畸形。

　　药物因素：

　　妈妈所接受的先兆流产药物保胎治疗，抗感冒或抗菌素类药物，服用维甲酸类药物，也是导致胎儿先天性小耳畸形的重要因素。

　　污染因素：

　　怀孕妈妈在孕期长期接触具有毒性的化学腐蚀剂，或射线辐射，其中有长期从事皮毛制品和长期接触电脑而未加注意，导致的健康污染也会为胎儿带来先天性小耳畸形危险。

　　遗传因素：

　　先天性小耳畸形是否遗传下一代，也就是此病的遗传因素一般也是患者父母关注的重要因素。虽然实践证明，少数先天性小耳畸形患者具有家族聚集现象(家族中具有多个类似的患者)，此种情况下一代出现先天性小耳畸形的几率也一般人高出许多。然而虽然先天性小耳畸形存在一定的遗传因素，却并不是关键的因素。

　　先天性小儿畸形的临床表现，一般按畸形发生部位和程度分为3级：

　　第1级：耳廓各部分尚可辨认，只是轮廓较小，外耳道狭窄或部分闭锁，鼓膜存在，听力基本正常。

　　第2级：耳廓呈条索状突起，或仅有耳垂;外耳道闭锁，鼓膜及锤骨柄未发育，镫骨存在或未发育，呈传导性聋。

　　第3级：耳廓残缺，仅有零星而不规则突起;外耳道闭锁，听骨链畸形，伴有内耳功能障碍，表现为混合性聋或感音神经性聋。